{"id":267,"date":"2021-03-29T17:27:29","date_gmt":"2021-03-29T17:27:29","guid":{"rendered":"https:\/\/galenvs.com\/?post_type=news-articles&p=267"},"modified":"2023-08-13T15:43:46","modified_gmt":"2023-08-13T15:43:46","slug":"next-generation-sequencing-ngs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/2021\/03\/29\/next-generation-sequencing-ngs\/","title":{"rendered":"Le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration"},"content":{"rendered":"\n

D\u00e9veloppement des techniques de s\u00e9quen\u00e7age<\/strong><\/h4>\n\n\n\n

Les techniques de s\u00e9quen\u00e7age permettent de d\u00e9terminer directement les s\u00e9quences d\u2019ADN ou d\u2019ADNc. Leur vitesse, leur \u00e9volutivit\u00e9 et leur d\u00e9bit \u00e9lev\u00e9 ont men\u00e9 \u00e0 leur mise en \u0153uvre g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e dans la recherche scientifique. Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain r\u00e9alis\u00e9 dans le cadre du Projet G\u00e9nome Humain est probablement la r\u00e9alisation la plus reconnue mondialement en mati\u00e8re de s\u00e9quen\u00e7age. Cet effort a \u00e9t\u00e9 accompli entre 1990 et 2003 en utilisant le s\u00e9quen\u00e7age Sanger1<\/sup>. Le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration (NGS) a depuis \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 comme m\u00e9thode de s\u00e9quen\u00e7age alternative qui acc\u00e9l\u00e8re consid\u00e9rablement le processus de s\u00e9quen\u00e7age et r\u00e9duit son co\u00fbt \u00e0 grande \u00e9chelle.2<\/sup><\/p>\n\n\n\n

Caract\u00e9ristiques et avantages du NGS<\/strong>
Le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration est une technique de s\u00e9quen\u00e7age massivement parall\u00e8le qui utilise l\u2019ADN fragment\u00e9, qui est clonalement amplifi\u00e9 et charg\u00e9 sur des puits ou des micropuces comme mati\u00e8re de d\u00e9part.1<\/sup> Il permet l\u2019\u00e9tude du g\u00e9nome, de l\u2019\u00e9pig\u00e9nome et du transcriptome. Les technologies de NGS pour l\u2019analyse g\u00e9nomique englobent le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier, le s\u00e9quen\u00e7age des exomes et le s\u00e9quen\u00e7age de novo ; de plus, elles permettent l\u2019identification de variantes somatiques rares et facilitent le diagnostic des maladies g\u00e9n\u00e9tiques. Le NGS peut \u00e9galement identifier des facteurs \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques, y compris la m\u00e9thylation de l\u2019ADN et les interactions ADN-prot\u00e9ine en utilisant le s\u00e9quen\u00e7age de m\u00e9thylation et le s\u00e9quen\u00e7age ChIP. De plus, le NGS peut d\u00e9terminer de nouvelles variantes d\u2019ARN et quantifier l\u2019expression d\u2019ARNm en utilisant le s\u00e9quen\u00e7age total d\u2019ARN et d\u2019ARNm, le s\u00e9quen\u00e7age d\u2019ARN non codant et le s\u00e9quen\u00e7age d\u2019ARN cibl\u00e9. Le NGS pr\u00e9sente plusieurs avantages importants, notamment sa vitesse, son co\u00fbt r\u00e9duit, sa plage dynamique \u00e9lev\u00e9e et sa petite quantit\u00e9 de mat\u00e9riaux d\u2019\u00e9chantillonnage. De plus, il ne n\u00e9cessite pas de connaissance pr\u00e9alable des s\u00e9quences investigu\u00e9es3<\/sup>.<\/p>\n\n\n\n

NGS et m\u00e9decine de pr\u00e9cision
<\/strong>Les risques et les caract\u00e9ristiques des maladies varient d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre. La m\u00e9decine de pr\u00e9cision tient compte de cette variabilit\u00e9 et vise \u00e0 identifier des strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques adapt\u00e9es aux besoins de chaque patient. Le NGS peut aider au progr\u00e8s de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision parce qu\u2019il acquiert une grande quantit\u00e9 de donn\u00e9es sur l\u2019expression de l\u2019ARNm et les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques. Il peut ainsi aider \u00e0 \u00e9laborer des strat\u00e9gies diagnostiques et th\u00e9rapeutiques adapt\u00e9es aux besoins individuels.<\/p>\n\n\n\n

R\u00e9percussions du NGS sur la pratique clinique<\/strong>
Le s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration a contribu\u00e9 \u00e0 l\u2019avancement de la recherche dans de multiples domaines. Son application dans la pratique clinique fait face \u00e0 de nombreux d\u00e9fis, mais est \u00e9galement source de progr\u00e8s. Le NGS peut aider \u00e0 fournir des r\u00e9ponses concernant l\u2019\u00e9tiologie des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares en raison de sa capacit\u00e9 \u00e0 s\u00e9quencer rapidement le g\u00e9nome. De plus, il a permis des tests plus rapides et plus complets dans certaines conditions m\u00e9dicales, comme les cardiomyopathies h\u00e9r\u00e9ditaires, qui sont caract\u00e9ris\u00e9es par une h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique.5<\/sup> Dans certaines situations, Le NGS a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour le diagnostic d\u2019infections par le Coronavirus 2 du Syndrome Respiratoire Aigu S\u00e9v\u00e8re (SRAS-CoV-2), qui cause la maladie \u00e0 coronavirus 2019 (COVID-19).<\/p>\n\n\n\n

D\u00e9fis et orientations futures de la recherche pour le NGS<\/strong>
Malgr\u00e9 des progr\u00e8s incontest\u00e9s, il existe de nombreux d\u00e9fis concernant \u00e0 l\u2019application du s\u00e9quen\u00e7age de nouvelle g\u00e9n\u00e9ration \u00e0 la pratique clinique. Ces d\u00e9fis comprennent la validation et l\u2019interpr\u00e9tation du grand nombre de variantes g\u00e9n\u00e9tiques identifi\u00e9es, la normalisation des processus utilis\u00e9s dans les diagnostics cliniques et la gestion des donn\u00e9es4<\/sup>. Les fabricants se concentrent \u00e9galement sur le d\u00e9veloppement de technologies de NGS plus faciles \u00e0 utiliser et \u00e0 appliquer. De plus, d\u2019autres g\u00e9n\u00e9rations de technologies de s\u00e9quen\u00e7age sont en cours de d\u00e9veloppement et pourraient permettre de d\u00e9terminer des s\u00e9quences de nucl\u00e9otides directement dans des cellules fixes6<\/sup>.<\/p>\n\n\n\n

Sources :<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. https:\/\/www.ebi.ac.uk\/training\/online\/courses\/functional-genomics-ii-common-technologies-and-data-analysis-methods\/next-generation-sequencing\/<\/a><\/li>\n\n\n\n
  2. Behjati S, Tarpey PS. What is next generation sequencing? Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2013;98(6):236-238.<\/li>\n\n\n\n
  3. https:\/\/www.genome.gov\/human-genome-project<\/li>\n\n\n\n
  4. Di Resta C, Galbiati S, Carrera P, Ferrari M. Next-generation sequencing approach for the diagnosis of human diseases: open challenges and new opportunities. EJIFCC. 2018;29(1):4-14.<\/li>\n\n\n\n
  5. Teekakirikul P, Kelly MA, Rehm HL, Lakdawala NK, Funke BH. Inherited cardiomyopathies: molecular genetics and clinical genetic testing in the postgenomic era. J Mol Diagn. 2013;15(2):158-170.<\/li>\n\n\n\n
  6. Ke R, Mignardi M, Hauling T, Nilsson M. Fourth generation of next-generation sequencing technologies: promise and consequences. Hum Mutat. 2016;37(12):1363-1367.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    D\u00e9veloppement des techniques de s\u00e9quen\u00e7age Les techniques de s\u00e9quen\u00e7age permettent de d\u00e9terminer directement les s\u00e9quences d\u2019ADN ou d\u2019ADNc. Leur vitesse, leur \u00e9volutivit\u00e9 et leur d\u00e9bit \u00e9lev\u00e9 ont men\u00e9 \u00e0 leur mise en \u0153uvre g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e dans la recherche scientifique. Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain r\u00e9alis\u00e9 dans le cadre du Projet G\u00e9nome Humain est probablement la r\u00e9alisation […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":266,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"content-type":"","_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-267","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry"],"uagb_featured_image_src":{"full":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1.jpg",612,428,false],"thumbnail":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1-300x210.jpg",300,210,true],"medium_large":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1.jpg",612,428,false],"large":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1.jpg",612,428,false],"1536x1536":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1.jpg",612,428,false],"2048x2048":["https:\/\/galenvs.com\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/istockphoto-537618080-612x612-1.jpg",612,428,false]},"uagb_author_info":{"display_name":"galenvs","author_link":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/author\/galenvs\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"D\u00e9veloppement des techniques de s\u00e9quen\u00e7age Les techniques de s\u00e9quen\u00e7age permettent de d\u00e9terminer directement les s\u00e9quences d\u2019ADN ou d\u2019ADNc. Leur vitesse, leur \u00e9volutivit\u00e9 et leur d\u00e9bit \u00e9lev\u00e9 ont men\u00e9 \u00e0 leur mise en \u0153uvre g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e dans la recherche scientifique. Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome humain r\u00e9alis\u00e9 dans le cadre du Projet G\u00e9nome Humain est probablement la r\u00e9alisation\u2026","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/267","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=267"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/267\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/266"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=267"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=267"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/galenvs.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=267"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}